您听说过“贵族病”吗？
啥是“贵族病”?
今天，让我们一起来认识最出名的“贵族病”
------------血友病
血友病是最著名的罕见病之一，英国的维多利亚女王就是血友病的基因携带者。她的9个子女中，两位公主是致病基因携带者，一位王子是血友病患者。随着贵族间通婚，该致病基因如同魔咒，在欧洲王室流传百年之久。除早夭者外，知名的血友病王子就有10人。
其中一位王子就是著名的阿列克谢，他的病情甚至影响了整个欧洲乃至世界的*治格局。正是通过对阿列克谢王子的研究，医学家们才基本认定维多利亚女王是重型血友病B的基因携带者。
随着瓦迪马王子的离世，这一“贵族疾病”似乎也宣告从欧洲王室中消失了。但是，这一疾病仍然困扰着很多家庭，世界上仍然有许多这样的“玻璃王子”。
那么问题来了，
为什么是“玻璃王子”，
而不是“玻璃公主”？
血友病是一种典型的慢性遗传出血性疾病，由于血液中缺少凝血机制所必须的凝血因子，患者体内一旦发生出血，靠自身机能无法止血。
血友病主要分为A、B两型，即凝血因子VIII缺乏或凝血因子IX缺乏者，它们的基因定位均在X染色体长臂，属于X连锁隐性遗传方式，因此患儿只能是“小王子”。其中血友病A更为常见。
血友病症状到底是怎样的？
Part01
共同特点有哪些？
1.早期隐匿。新生儿时期患儿活动少，一般很少出现出血症状，很难察觉。宝宝开始行走后出血的机会增多，这才会引起人们的注意。血友病A和B大多在2岁时发病。
2.绝大部分有家族史。90%患者有家族史。
3.主要表现是出血。终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。血友病丙的出血症状一般较轻。
Part02
哪些出血表现？
1.皮肤、黏膜出血
由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位，但少见皮肤出血点。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。
2.肌肉出血和血肿
重型血友病甲常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，好发于用力的肌群。
3.关节积血
是血友病最具有特征性的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。
4.创伤或手术后出血
不同程度的创伤、小手术，如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌内注射或针灸等，都可以引起相应部位严重的出血，不易止住。
5.其他部位的出血
如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等；也可发生颅内出血，是最常见的致死原因之一。因此血友病患者曾被称为“玻璃人”。
据世界卫生组织（WHO）和世界血友病联盟（WHF）年联合会议的报告指出，血友病A的发病率为15-20人/10万人口。我国血友病的患病率为2.73人/10万人口。
血友病目前尚无法彻底治愈，主要以替代治疗为主，需要根据凝血功能或凝血因子活性水平，定期输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂等。
如何做好血友病的预防工作至关重要。患者本人及家属应懂得优生优育的道理，产前可以通过羊膜穿刺可早期诊断血友病，以终止妊娠，减少血友病的出生率。
世界血友病日
每年4月17日，是世界血友病日，为纪念世界血友病联盟（WFH）发起人而设立的这个节日。今年的主题：适应变化后疫情时代下让关爱持续。
随着新冠疫情的大流行对出血性患者产生重大影响，这一目标变得前所未有的重要。在过去的一年中，世界发生了巨变，但有一点没有变化：我们仍然在一起。
供稿
徐嘉愉（血液科）
编辑
李梦晓
责编
梁筠仪
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